O rastreio é a forma mais fácil de prevenir e diagnosticar antes do indivíduo se tornar-se sintomático e permite, normalmente, um tratamento mais barato, menos doloroso e com melhor prognóstico. 

Conhecer as base genética das doenças, hereditárias ou não, facilitará ainda mais este percurso. No entanto a aceitação pública de um rastreio genético massivo, bem como os efeitos psicológicos e sociais que daí adviriam é ainda imprevisível. (Baird. P. 1995)
É possível o rastreio em massa das populações ?

Que mutações genéticas deverão ser pesquisadas e em quem ?
Os testes genéticos serão feitos por vontade individual, espontânea?
Por rastreio obrigatório, integrado num Programa de Saúde?
Por aconselhamento médico, como rotina ?

Os conhecimentos daí resultantes trariam benefícios inequívocos para a Saúde Pública ? A que custos ?

O Grupo Europeu de Investigação Relativa às Implicações Sociais, Éticas e Legais da Análise do Genoma Humano (WG-ESLA) recomenda que: A informação genética pessoal só deve ser colhida com o consentimento do indivíduo interessado. O principio da confidencialidade deve ser guardado mesmo para fins não-científicos.

A informação genética só deverá ser revelada e usada com o consentimento do indivíduo em questão.