A noção de que a pesquisa do Genoma Humano é benéfica baseia-se no pressuposto de que quanto mais os cientistas e médicos souberem acerca dos mecanismos da saúde nos indivíduos normais, melhor conseguirão predizer, corrigir e tratar os desvios.
O Projecto tem como objectivos fundamentais. (Biomed 2 Work Programe, 1994)

1. Mapeamento dos genes e análise do genoma, de modo a obter-se uma sequência ordenada (colecção de fragmentos) de todo o Genoma Humano. Identificar todos os genes e as suas sequências reguladoras assim como elementos não-codificantes com funcionalidade relevante 

2. Identificar os determinantes das doenças uni e multifactorias e compreender o papel dos genes e dos seus produtos na etiologia e patogenia da doença. Desenvolver protocolos de diagnóstico e avaliação de risco, para uso clínico.

3. Estabelecer as bases científicas que contribuam para o melhoramento da reparação e substituição dos genes nas células somáticas (terapia genética).

4. Desenvolver e melhorar a tecnologia e testes que de uma forma eficaz, rápida e pouco onorosa possam ser usados na sequênciação do ADN e análise genética
O estudo do ADN passa fundamentalmente, por duas fases distintas: elaboração de mapas genéticos e sequênciação.

* (data prevista a quando da elaboração deste trabalho em 1996)

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