A Análise do Genoma Humano tornará possível a detecção de um gene anormal, mesmo no genoma de portadores sãos.
As implicações sociais, éticas, legais e económicas inerentes à capacidade futura de se desvendarem doenças insuspeitas
Cada indivíduo é portador de mutações que podem ser lesivas para ele ou para os seus descendentes, mas existem factores genéticos positivos que o protegem contra as doenças 
 Rastreio Genético: 
Teoricamente, a possibilidade de se fazer o rastreio genético das populações não é uma utopia »
 

  

 

 

 

 GENOMA HUMANO


Implicações Sociais, Éticas e Legais

As análises relacionadas com o genoma humano, tal como qualquer outra capacidade da ciência ou da tecnologia, devem ter em consideração os princípios contidos na Declaração Universal dos Direitos do Homem e de todas as Convenções que regulamentam e protegem a condição humana. 

Nomeadamente o respeito da dignidade e todos os direitos da pessoa humana; o direito à vida, segurança, liberdade, igualdade, privacidade, liberdade de consciência e direito de não receber tratamentos inumanos ou degradantes.

No passado ( e ainda hoje), um indivíduo era confrontado com o facto de ser portador para uma doença autossómica recessiva, quando esta era diagnósticada num dos seus descendentes. A genética clínica consistia na estimação de risco de ocorrência em portadores com história familiar e suporte a doentes com opções de tratamento limitadas. A Análise do Genoma Humano tornará possível a detecção de um gene anormal, mesmo no genoma de portadores sãos.(Chadwick. R. 1993)

Este facto abre novas perspectivas para o diagnóstico genético pré-natal, ante-natal, neonatal e mesmo em adultos. Potencialmente os testes genéticos poderão ser aplicados a toda a população mundial.

As implicações sociais, éticas, legais e económicas inerentes à capacidade futura de se desvendarem doenças insuspeitas, refletem-se actualmente em medos e expectativas que se traduzem num extenso número de duvidas e questões, algumas das quais já antigas. 

Que tipo de informação genética pode/deve ser gerada ? Quem deve controlar o seu uso e divulgação ? (Murray T. H. 1995)

Cada indivíduo é portador de mutações que podem ser lesivas para ele ou para os seus descendentes, mas existem factores genéticos positivos que o protegem contra as doenças. Na maioria dos casos a Natureza estabeleceu um balanço harmonioso entre os factores de risco e factores de protecção. Por vezes torna-se difícil a classificação das mutações genéticas, entre "Boa" ou "Nefasta". No caso por exemplo da talassemia, que provoca graves perturbações hematológicas, confere também uma protecção contra a malária e alguma protecção contra as doenças cardíacas.

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