Actualmente a tecnologia necessária para a identificação e análise destas doenças (causadas pela mutação de um ou mais genes), ainda não é suficientemente eficaz, rápida e económica. A maioria das análises de ADN requerem a actuação de profissionais especializados, são executadas manualmente e com procedimentos complexos e demorados. 

É pouco provável que o progresso seja limitado pela tecnologia ou pelo investimento comercial.

Até ao final do século, os analisadores de ADN automáticos estarão disponíveis nos laboratórios para testes de rotina (tal como acontece actualmente para análise do ADN e ARN dos vírus da Hepatite B e C, respectivamente). Uma tecnologia simples que permita a análise de um grande volume de amostras, constituirá um convite para que se disponibilizem estes testes noutros laboratórios que não os de genética, nomeadamente os laboratórios particulares (pela oportunidade comercial).

Desta forma reduzir-se-iam os custos relativos à identificação de indivíduos com genes anormais. Na relação custo/benefício de um hipotético rastreio genético, devem ser contabilizados os benefícios relativos à prevenção da doença que a análise dos genes pode proporcionar. Prevenir é melhor que curar e para além dos benefícios económicos deve ter-se em conta a redução das taxas de mortalidade e morbilidade, bem como o aumento dos anos de vida com qualidade . (Dar mais anos à vida e mais vida aos anos ).

Como calcular o lucro (económico e emocional) de um indivíduo com história de Polipose colica familiar e cujo teste genético para a doença em questão, foi negativo ?

Outro aspecto económico importante é a exploração comercial em torno das descobertas das tecnologias de ADN.

As companhias farmacêuticas tem grande interesse na investigação do genoma humano. O conhecimento dos genes ou análise de mutações tornar-se-á num importante produto comercial, como alvo para a elaboração de testes de diagnóstico e produção de drogas (incluindo terapia genética) para o tratamento das doenças identificadas.


Propriedade Intelectual

Algumas companhias pagaram milhões de dólares pela patente de genes cujo interesse clínico ainda não é muito claro. 

Não existem directivas mundiais que regulem a propriedade intelectual relativamente às descobertas associadas ao genoma humano. 

O Genoma Humano é a nossa herança comum, propriedade colectiva, devendo por conseguinte ser do domínio publico ? 

Para efeitos legais de propriedade intelectual, os genes são descobertas, fruto da observação do homem ou produto da sua intervenção e invenção?

As sequências de ADN humano podem ser patenteadas?

As descobertas relativas ao genoma humano devem pertencer às Instituições Científicas, às empresas comerciais que lhes dão utilidade prática ou ao indivíduo que forneceu a amostra ?

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