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Estimativa de Risco Actualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os testes para doenças causadas por mutações em vários genes ou patologias provocadas pela interacção dos genes de um indivíduo e o seu estilo de vida e/ou ambiente. Nestes casos, a estimativa de risco é variável de indivíduo para indivíduo e mais difícil de prever. Por exemplo, no caso do cancro da mama, uma em cada 10 mulheres dos países Ocidentais tem grandes probabilidades de desenvolver cancro da mama até aos 85 anos de idade e 25 % das que o contraírem morrerão em consequência da doença. Cerca de 5% dos cancros da mama são hereditários. As mutações em dois dos genes susceptíveis (BRACA 1 e BRACA 2) são responsáveis por 80% de todos os casos hereditários. Como resultado, os testes genéticos para o BRACA 1 e BRACA 2, não terão qualquer importância para 20% das mulheres com susceptibilidade para o cancro da mama e muito menos para os 95% dos casos sem contribuição genética. (Abbott A. 1996) No entanto "apenas" 5% significam cerca de 1 250 casos por ano no reino Unido e 9 000 nos Estados Unidos. (Eeles R. et al . 1994) Testes genéticos O rastreio, seja qual for o teste usado nunca poderá garantir a fiabilidade total do resultado: a identificação de todos os indivíduos que têm a doença (verdadeiros positivos) ou dos que não têm (verdadeiros negativos). Da mesma forma que um resultado falso positivo poderá levar ao abortamento de um feto normal ou um falso negativo ao nascimento de uma criança afectada. Este tipo de erros pode conduzir a traumas e consequências irreversíveis. Como e quem deve determinar se um indivíduo é "normal" ou "doente"? Como e por quem as desordens devem ser classificadas? Serviço de Aconselhamento Genético A necessidade de se esclarecer e inteirar cuidadosamente os indivíduos acerca das potencialidades da informação genética antes dos testes, è muito importante e o aconselhamento profissional após os resultados dos testes, é indispensável. Dois factos necessitam de se reajustarem: O respeito que o público tem pelos conselhos médicos e o facto de muitos médicos nunca terem tido um treino especifico em genética e não saberem qual a melhor forma de transmitirem informações genéticas aos doentes de modo a permitir-lhes uma escolha esclarecida e autónoma. Todos os profissionais de saúde devem conhecer os riscos e benefícios dos testes, de forma a melhor os aplicarem a cada caso clínico É necessário precaver um aconselhamento inadequado, devido á falta de tempo ou meios para se formarem profissionais aptos. Para além de médicos genéticistas que outros profissionais deverão ser treinados para lidar com a informação genética dos indivíduos doentes ou não ? Deverá ser criada para o efeito uma equipes multidisciplinar que inclua: Médicos de clinica geral, Enfermeiros, Bioquímicos, Terapeutas, etc ? Quando testes mais fiáveis para doenças multifactoriais, e outras, estiverem disponíveis, prevê-se um aumento dramático na procura dos Serviços de Aconselhamento Genético. O aconselhamento será forçosamente mais complexo do que o aplicado nos casos da hereditariedade mendeliana. O cálculo de risco deverá ter em conta não só as características genómicas do indivíduo como também o seu estilo de vida, ambiente circundante e outros factores de interesse. Podem usar-se os mesmos critérios no aconselhamento genético pré-natal, de recém-nascidos ou adultos ? Aconselhamento pré-natal O Aconselhamento pré-natal aumenta as opções de escolha dos casais em risco que não desejem ter um filho afectado, podendo optar pela adopção, fertilização in vitro ou outra. O papel do genéticista é estabelecer com precisão o diagnóstico (no qual o aconselhado se vai basear) e providenciar informação (clara e objectiva) acerca do prognóstico, follow-up, risco de desenvolver ou transmitir a desordem e o modo como ela pode ser prevenida ou melhorada, apoiar e informar a familia acerca das consequências da decisão que tomarem, bem como serviços de apoio e ajuda na adaptação às doenças genéticas. Que decisões e actos podem e devem ser tomados em resposta ao diagnóstico ? No aconselhamento ante-natal, a estimativa de risco, relativamente a uma desordem genética, requer uma definição clara deste termo (desordem) e implica considerações quanto a: - Gravidade da desordem (ex: labio leporino / doença de Huntington) - Variação da doença (ex. hemofilia severa ou moderada) - Penetrância (proporção dos que manifestam determinado fenótipo de entre os que possuem o genotipo correspondente) - Distinção entre uma condição uni ou multifactorial. No diagnóstico ante-natal pode identificar-se um genotipo que poderá não ter a correspondente manifestação fenotipica pós-natal. Evitar o nascimento de uma criança anormal é um benefício potencial para a sociedade, para os pais ou para a futura criança ? É possível que a Sociedade pressione os casais a fazerem uma escolha de reprodução tendencialmente eugenética, através do aborto selectivo? Quando é que o aborto pode ser considerado como terapêutico ? A capacidade de percepção de risco é variável entre os casais e depende na maioria dos casos das suas convicções morais, religiosas, culturais e socio-económicas. (Clark A. (1991) O aconselhamento pode/deve direccionar a decisão dos pais ? Qualquer casal poderá ter acesso ao resultado genético de características não-médicas (ex: cor dos olhos ou sexo) aquando do diagnóstico ante-natal? Poderão os pais argumentar pelo aborto terapêutico em características como o sexo, por alegada possibilidade de discriminação da sociedade para com o seu filho ? Poderão os pais portadores de determinada desordem apelar para o aborto de crianças normais (ex: pais surdos que se recusem a educar uma criança com audição) ? Poder-se-á considerar aborto terapêutico no caso de fetos portadores de doenças genéticas de grande mobilidade, mas com tratamento (ex: talassemia) ? Poderão os pais optar por não saber qual o resultado dos testes genéticos, quando o bem estar de uma futura criança está em risco? Até onde poderá a liberdade dos pais ser permitida ? Aconselhamento pós-natal Muitas das doenças diagnosticadas na infância só se manifestarão (com probabilidades variadas) na vida adulta. Existe também uma fronteira entre a capacidade de diagnosticar e a existência de tratamentos eficazes. (Harper P.S. et al. 1990) As crianças devem ser testadas para doenças dos adultos ? Quem deverá ser o responsável pela decisão de se saber ou não; os pais (como responsáveis da criança) ou o Sistema de Saúde (como responsável pela saúde de todos) ? Será ético educar e preparar uma criança para os problemas de saúde que terá de enfrentar no futuro ? Deve alargar-se o número de doenças metabólicas hereditárias rastreadas no diagnóstico pós-natal, mesmo que isso não faça variar estatísticas de melhoria em Saúde Pública ? No caso de crianças órfãos, os hipotéticos pais adoptivos poderão ter acesso ao pedigree das crianças? Se não houverem benefícios no diagnóstico antes da sintomatologia, poderá fazer-se a análise por vontade individual ? Poder-se-á criar uma situação de discriminação e estigmatização dos indivíduos em risco, relativamente aos outros ? O conhecimento da verdade pode ajudar os indivíduos a construir o futuro, com base num facto inevitável ? O conhecimento, traumático para uns, poderá ser utilizado no estudo de tratamentos benéficos, para outros ? Pode fazer-se a pesquisa de doenças de aparecimento tardio (terceira metade da vida) em adultos, quando estas não têm qualquer tipo de tratamento ou prevenção ? O conhecimento antecipado de determinadas patologias poderá criar um grupo de pessoas que não estando doentes, no futuro estarão (inválidos por antecipação) ? Que tipos de apoio poderão esperar da sociedade ? Identificar indivíduos em risco de desenvolverem determinada doença, permite que estes sejam induzidos a adoptarem um estilo de vida adequado, e acompanhados de medicação preventiva antes do aparecimento dos sintomas. Aqueles a quem a doença foi diagnosticada podem, no futuro, como forma de tratamento, recorrer à terapia genética. SEGUINTE »»
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