| Actualmente são conhecidas mais de 5 000 doenças com tradução genética |
| As doenças genéticas são (na actualidade) incuráveis e muitas vezes
graves |
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Dominância e
Recessividade:
O gene diz-se dominante quando produz o seu efeito independentemente de se o seu par
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GENÉTICA HUMANA
As desordens genéticas são uma importante fonte de custos (económicos, físicos e emocionais) não só para os indivíduos afectados e suas famílias como para a sociedade. À medida que as doenças provocadas por factores ambientais e atitudes pessoais corrigivéis vão sendo controladas, as doenças ou estados patológicos, genéticos ou com determinado padrão genético, tornam-se cada vez mais importantes. (Jenkins.J. 1994)
Mesmo com a redução da taxa de mortalidade perinatal, a incidência de malformações letais em recém-nascidos permanece constante. Cerca de 2 a 5 % de todos os nados vivos têm desordens genéticas ou malformações congénitas. Estas desordens são a causa de um terço dos internamentos em pediatria e um contributo relevante para a mortalidade infantil. (Kingstton. H. 1990) (Quadro3).
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Tipo
de doença
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Prevalência
/1000
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Autossomica
recessiva *
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2-10
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Autossomica
dominante *
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2
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Recessivas
ligadas ao Cromossoma X *
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1-2
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Anomalias
cromossomicas
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6-7
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|
Com
um apreciável componente genético
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7-10
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Malformações
congénitas
|
20
|
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TOTAL
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38-51
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Quadro 3. Prevalência das doenças genéticas. * Provocadas por um só gene
Hereditariedade
Apesar das doenças com causa exclusivamente genética serem individualmente raras, são numerosas e por conseguinte importantes. As doenças genéticas são (na actualidade) incuráveis e muitas vezes graves. Algumas são controláveis, mas a maioria não. Por isso é tão importante a sua prevenção; quer evitando o seu reaparecimento em famílias com história ou a sua manifestação em pessoas afectadas. (Quadro 4)
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Doença
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Cromossoma
|
Doença
|
Cromossoma
|
|
a
Talassemia
|
16
|
Epilepsia
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6
|
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Adenoma
colorectal
|
12
|
Fenilcetenuria
|
12
|
|
Albinismo
|
11
|
Fibrose
Cistica
|
7
|
|
Albinismo
ocular
|
X
|
Galactosemia
|
9
|
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Anemia
das células falciformes
|
11
|
Hemocromatose
|
6
|
|
Ataxia
de Friedreich
|
9
|
Hemofilia
A e B
|
X
|
|
ß
Talassemia
|
11
|
Hipercolesteremia
Familiar
|
19
|
|
Cancro
colorectal
|
17
|
Homocistinúria
|
21
|
|
Carcinoma
hepatocelular
|
4
|
Intolerancia
à sucrose
|
3
|
|
Corea
de Huntington
|
4
|
Intolerancia
à frutose
|
9
|
|
Daltonismo
|
X
|
Leucemia
|
14
|
|
Deficiencia
em a
1 Anti tripsina
|
1
|
Linfoma
das celulas T
|
14
|
|
Deficiencia
em glucose 6-
fosfato
|
X
|
Neurofibromatose
central
|
22
|
|
Diabetes
mielitus insulino resistentes
|
19
|
Neurofibromatose
periferal
|
17
|
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Distrofia
miotónica
|
19
|
Osteogénese
imperfeita *
|
7
|
|
Distrofia
muscular de Beker
|
X
|
Osteogénese
imperfeita *
|
17
|
|
Distrofia
muscular de Duchene
|
X
|
Polipose
colica Familiar
|
5
|
|
Doença
de Alzheimer (familiar)
|
21
|
Porfíria
aguda intermitente
|
11
|
|
Doença
de Creutzfeldt-Jakob
|
20
|
Porfíria
cutanea tardia
|
1
|
|
Doença
de Gaucher
|
1
|
Retinoblastoma
|
13
|
|
Doença
de Tay-Schs
|
15
|
Rinite
Pigmentosa 1
|
3
|
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Doença
de von Willebrand
|
12
|
Rinite
Pigmentosa 3
|
X
|
|
Doença
de Wilson
|
13
|
Sindrome
X-Fragil
|
X
|
|
Doença
poliquistica dos ovários
|
17
|
Sindrome
de Angelman
|
15
|
|
Doença
Renal Poliquística
|
16
|
Sindrome
de Prader-Wili
|
15
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*Algumas formas
A contribuição da informação genética para o aparecimento das doenças é variável (figura 13). Podem ter causas exclusivamente ambientais e outras somente causas genéticas. Algumas doenças têm uma base genética, mas não seguem um padrão especifico de transmissão dentro da família.
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| Figura 13 : Contribuição do ambiente e factores genéticos em algumas doenças |
Por vezes, doenças que só se manifestam na idade adulta têm predisposição genética, sendo algumas delas geradoras de grande mortalidade e morbilidade (cancro, doenças coronárias, diabetes)
A hereditariedade pode ser unifactorial quando as características são transmitidas por efeito de um único gene isolados ou multifactorial quando resulta do efeito combinado de vários genes. (Quadro 5)
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Unifactoriais
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Numerosas,
mas individualmente raras. Padrão hereditário bem conhecido. Alto risco para os descendentes.
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Multifactoriais
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Bastante
vulgares. Sem um padrão especifico de transmissão. Risco baixo
ou moderado para os descendentes.
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Cromossómicas
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Raras
na maioria dos casos. Sem padrão hereditário estabelecido.
Baixo risco para a família.
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Mutações
somáticas
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Causa
de mosaissismo. Causa de neoplasias.
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