A quase totalidade das sequências genómicas nos procariotas, é informativa, mas nos eucariotas superiores sómente cerca de 5% do genoma é expresso. A maior parte dos genes estruturais conhecidos contêm segmentos não informacionais (introns) que se intercalam nas sequências informacionais.

 Actualmente pensa-se que estas regiões não codificantes desempenham funções de controlo e regulação do RNAt12, dos genes e contribuem significativamente para a variabilidade de fenotipos observados nas doenças humanas. (Figura 7)

Os Introns e Exons do gene são transcritos em pré-ARN. As sequências não codificantes são removidas e as codificantes ligam-se formando o ARNm, que em associação com os ribossomas e o ARN de transferência (ARNt) é traduzido em proteína, no citoplasma da célula. Cada molécula de ARNt transporta um aminoácido específico associado a um grupo de 3 bases (anti codon) complementares às do ARNm a ser traduzido. A formação do péptideo inicia-se no codon de iniciação (AUG) e os aminoácidos vão-se ligando entre si à medida que o ARNm é lido no ribossoma. A tradução, das bases em aminoácidos, termina quando o ribossoma detecta um codão de terminação (UGA, UAG ou UAA). (Figura 8)

Figura 8. Cada codon de ARNm liga-se ao respectivo codon de ARN t, que transporta um aminoacido especifico. O ribossoma move-se ao longo do ARN m , ligando-se nos final os aminoacidos na sequência exacta da proteína codificada

Nos procariotas, o encadeamento dos aminoácidos reflecte exactamente o encadeamento dos codons de ARN mensageiro e este é uma cópia estritamente complementar do ADN (colinearidade gene-proteína).

A especificidade genética do indivíduo e da espécie reside na sequência de nucleotidos das cadeias de ácidos nucleicos, ao nível do genotipo e ao nível do fenotipo, na sequência dos aminoácidos das cadeias polipeptidicas que formam as proteínas. São as moléculas proteicas que condicionam as formas e as funções do organismo.

 
Uma só célula não expressa todos os seus genes. Alguns são expressos em baixos níveis nas células, outros são específicos de um tecido e expressos só em determinados tipos de tecidos ou células. 

Uma mutação ao nível de um dado gene traduz-se geralmente pela ausência de uma proteína ou por alterações aquando da sua síntese. Estas modificações podem não ter influência sobre as propriedades da proteína, mas podem também ser a causa de doenças graves.
As características normais são provavelmente devidas à acção de vários genes, cada um produzindo um efeito cumulativo, ou por combinação de genes actuando em concerto.

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